NM_000546.6(TP53):c.919+15_919+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC AND Hereditary cancer-predisposing syndrome

Germline classification:: Uncertain significance (1 submission)
Last evaluated:: Oct 17, 2022
Review status:: 1 star out of maximum of 4 stars
criteria provided, single submitter

Somatic classification of clinical impact:: None
Review status:: (0/4) 0 stars out of maximum of 4 stars
no assertion criteria provided

Somatic classification of oncogenicity:: None
Review status:: (0/4) 0 stars out of maximum of 4 stars
no assertion criteria provided

Record status:: current
Accession:: RCV004518784.1

Allele description [Variation Report for NM_000546.6(TP53):c.919+15_919+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC]

NM_000546.6(TP53):c.919+15_919+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC

Gene:

TP53:tumor protein p53 [Gene - OMIM - HGNC]

Variant type:

Indel

Cytogenetic location:

17p13.1

Genomic location:

Preferred name:

NM_000546.6(TP53):c.919+15_919+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC

HGVS:

NC_000017.11:g.7673684_7673686delinsGATGATTCTCTTCGATTCCATTCGATAATTCCGTTTGATTCCGTTAGATGTTGATTCCATTCGAGTCAATTCGATGATAATTCCATTCAATTCTATGCGATGATTCCATTCCATTCCATTTGAAGATGATTCCATTCGAGACCATTCGATGATTGCATTCAATTCATTCGATGACGATTCCATTCAATTCCGTTCAATGTTTCCATTAGATTCCATCTGATGATGATTCCATTCGATTCCATTTGATGATGATTCCATGCGATTCCATTAGATGATGACTCCTTTCATTTCCATTCGATGATGATTCCATTCGTTTCCA
NG_017013.2:g.18865_18867delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
NM_000546.6:c.919+15_919+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATCMANE SELECT
NM_001126112.3:c.919+15_919+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
NM_001126113.3:c.919+15_919+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
NM_001126114.3:c.919+15_919+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
NM_001126115.2:c.523+15_523+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
NM_001126116.2:c.523+15_523+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
NM_001126117.2:c.523+15_523+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
NM_001126118.2:c.802+15_802+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
NM_001276695.3:c.802+15_802+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
NM_001276696.3:c.802+15_802+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
NM_001276697.3:c.442+15_442+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
NM_001276698.3:c.442+15_442+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
NM_001276699.3:c.442+15_442+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
NM_001276760.3:c.802+15_802+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
NM_001276761.3:c.802+15_802+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
NM_001407262.1:c.919+15_919+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
NM_001407263.1:c.802+15_802+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
NM_001407264.1:c.919+15_919+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
NM_001407265.1:c.802+15_802+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
NM_001407266.1:c.919+15_919+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
NM_001407267.1:c.802+15_802+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
NM_001407268.1:c.919+15_919+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
NM_001407269.1:c.802+15_802+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
NM_001407270.1:c.919+15_919+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
NM_001407271.1:c.802+15_802+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
LRG_321:g.18865_18867delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC
NC_000017.10:g.7577002_7577004delinsGATGATTCTCTTCGATTCCATTCGATAATTCCGTTTGATTCCGTTAGATGTTGATTCCATTCGAGTCAATTCGATGATAATTCCATTCAATTCTATGCGATGATTCCATTCCATTCCATTTGAAGATGATTCCATTCGAGACCATTCGATGATTGCATTCAATTCATTCGATGACGATTCCATTCAATTCCGTTCAATGTTTCCATTAGATTCCATCTGATGATGATTCCATTCGATTCCATTTGATGATGATTCCATGCGATTCCATTAGATGATGACTCCTTTCATTTCCATTCGATGATGATTCCATTCGTTTCCA
NM_000546.4:c.919+15_919+17delCAAinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC

Molecular consequence:

NM_000546.6:c.919+15_919+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC - intron variant - [Sequence Ontology: SO:0001627]
NM_001126112.3:c.919+15_919+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC - intron variant - [Sequence Ontology: SO:0001627]
NM_001126113.3:c.919+15_919+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC - intron variant - [Sequence Ontology: SO:0001627]
NM_001126114.3:c.919+15_919+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC - intron variant - [Sequence Ontology: SO:0001627]
NM_001126115.2:c.523+15_523+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC - intron variant - [Sequence Ontology: SO:0001627]
NM_001126116.2:c.523+15_523+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC - intron variant - [Sequence Ontology: SO:0001627]
NM_001126117.2:c.523+15_523+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC - intron variant - [Sequence Ontology: SO:0001627]
NM_001126118.2:c.802+15_802+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC - intron variant - [Sequence Ontology: SO:0001627]
NM_001276695.3:c.802+15_802+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC - intron variant - [Sequence Ontology: SO:0001627]
NM_001276696.3:c.802+15_802+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC - intron variant - [Sequence Ontology: SO:0001627]
NM_001276697.3:c.442+15_442+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC - intron variant - [Sequence Ontology: SO:0001627]
NM_001276698.3:c.442+15_442+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC - intron variant - [Sequence Ontology: SO:0001627]
NM_001276699.3:c.442+15_442+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC - intron variant - [Sequence Ontology: SO:0001627]
NM_001276760.3:c.802+15_802+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC - intron variant - [Sequence Ontology: SO:0001627]
NM_001276761.3:c.802+15_802+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC - intron variant - [Sequence Ontology: SO:0001627]
NM_001407262.1:c.919+15_919+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC - intron variant - [Sequence Ontology: SO:0001627]
NM_001407263.1:c.802+15_802+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC - intron variant - [Sequence Ontology: SO:0001627]
NM_001407264.1:c.919+15_919+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC - intron variant - [Sequence Ontology: SO:0001627]
NM_001407265.1:c.802+15_802+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC - intron variant - [Sequence Ontology: SO:0001627]
NM_001407266.1:c.919+15_919+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC - intron variant - [Sequence Ontology: SO:0001627]
NM_001407267.1:c.802+15_802+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC - intron variant - [Sequence Ontology: SO:0001627]
NM_001407268.1:c.919+15_919+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC - intron variant - [Sequence Ontology: SO:0001627]
NM_001407269.1:c.802+15_802+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC - intron variant - [Sequence Ontology: SO:0001627]
NM_001407270.1:c.919+15_919+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC - intron variant - [Sequence Ontology: SO:0001627]
NM_001407271.1:c.802+15_802+17delinsTGGAAACGAATGGAATCATCATCGAATGGAAATGAAAGGAGTCATCATCTAATGGAATCGCATGGAATCATCATCAAATGGAATCGAATGGAATCATCATCAGATGGAATCTAATGGAAACATTGAACGGAATTGAATGGAATCGTCATCGAATGAATTGAATGCAATCATCGAATGGTCTCGAATGGAATCATCTTCAAATGGAATGGAATGGAATCATCGCATAGAATTGAATGGAATTATCATCGAATTGACTCGAATGGAATCAACATCTAACGGAATCAAACGGAATTATCGAATGGAATCGAAGAGAATCATC - intron variant - [Sequence Ontology: SO:0001627]

Condition(s)

Name:: Hereditary cancer-predisposing syndrome
Synonyms:: Neoplastic Syndromes, Hereditary; Tumor predisposition; Cancer predisposition; See all synonyms [MedGen]
Identifiers:: MONDO: MONDO:0015356; MeSH: D009386; MedGen: C0027672

Recent activity

Clear Turn Off Turn On

Your browsing activity is empty.

Activity recording is turned off.

Turn recording back on

Help

Submission Accession	Submitter	Review Status (Assertion method)	Clinical Significance (Last evaluated)	Origin	Method	Citations
SCV005036176	Ambry Genetics	criteria provided, single submitter (Ambry Variant Classification Scheme 2023)	Uncertain significance (Oct 17, 2022)	germline	clinical testing	Citation Link

Submission Accession

Submitter

Review Status
(Assertion method)

Clinical Significance
(Last evaluated)

Origin

Method

Citations

SCV005036176

Ambry Genetics

criteria provided, single submitter

(Ambry Variant Classification Scheme 2023)

Uncertain significance
(Oct 17, 2022)

germline

clinical testing

Citation Link

Help

Summary from all submissions

Ethnicity	Origin	Affected	Individuals	Families	Chromosomes tested	Number Tested	Family history	Method
not provided	germline	unknown	not provided	not provided	not provided	not provided	not provided	clinical testing

Details of each submission

From Ambry Genetics, SCV005036176.1

#	Ethnicity	Individuals	Chromosomes Tested	Family History	Method	Citations
1	not provided	not provided	not provided	not provided	clinical testing	not provided

Description

The c.919+15_919+17delCAAins319 intronic variant, located in intron 7 of the TP53 gene, results from an in-frame from the deletion of 3 nucleotides and the insertion of 319 nucleotides at nucleotide position 919. In silico splice site analysis predicts that this alteration will weaken the native splice donor site; however direct evidence is insufficient at this time (Ambry internal data). Since supporting evidence is limited at this time, the clinical significance of this alteration remains unclear.

#	Sample				Method		Observation
#	Origin	Affected	Number tested	Tissue	Purpose	Method	Individuals	Allele frequency	Families	Co-occurrences
1	germline	unknown	not provided	not provided	not provided		not provided	not provided	not provided	not provided

Last Updated: May 7, 2024

ClinVar

Relating variation to medicine