Evidence of the milder phenotypic spectrum of c.1582G>A PIGT variant: Delineation based on seven novel Polish patients.
Jezela-Stanek A, Szczepanik E, Mierzewska H, Rydzanicz M, Rutkowska K, Knaus A, Śmigiel R, Stępniak I, Markiewicz MG, Boniel S, et al. Clin Genet. 2020 Nov; 98(5):468-476.